Синдром жильбера и беременность

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера протекает бессимптомно либо с минимальными клиническими проявлениями. Многие эксперты разглядывают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.

Как правило единственным проявлением синдрома есть умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы очень редки и слабо выражены.

Неврологическая симптоматика минимальна, но смогут быть:

  • повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
  • бессонница, нарушения сна.

Синдром жильбера и беременность
К еще более редким симптомам возможно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

  • понижение либо отсутствие аппетита;
  • неприятный привкус во рту;
  • отрыжка неприятным по окончании еды;
  • изжога;
  • тошнота, редко рвота;
  • нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких суток либо недель) либо поносы (нередкий жидкий стул);
  • вздутие живота;
  • чувство переполнения желудка;
  • неприятные ощущения и боли в правом подреберье. В большинстве случаев, они носят тупой, тянущий темперамент. Чаще появляются по окончании погрешностей в диете, к примеру, по окончании потребления жирной либо острой пищи;
  • время от времени отмечается повышение размеров печени.

Обстоятельства

Обстоятельством данного синдрома есть мутация (изменение) гена, несущего ответственность за особый фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента вольный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что ведет к его увеличению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это указывает, что существует 50-типроцентная возможность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, в случае если болен хотя бы один из своих родителей.

Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, вольный) есть для организма токсичным (отравляющим) веществом (в первую очередь для центральной нервной системы), и его обезвреживание вероятно лишь методом превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.

Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:

  • отклонение от диеты (голодание либо, напротив, переедание, потребление жирной пищи);
  • прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, применяемых для лечения гормональных болезней, и спортсменами с целью достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, бактерицидных препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов));
  • приём спиртного;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стресс;
  • разные операции, травмы;
  • простудные и вирусные заболевания (к примеру, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся большой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная зараза – проявляется кашлем, насморком, большой температурой тела и неспециализированным недомоганием), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь с просьбой о помощи к эксперту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в то время, когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем больной связывает их происхождение, чем он питался незадолго до, какие конкретно лекарства принимал, употреблял ли алкоголь).
  • Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, каковые чаще появляются по окончании сильной физической нагрузки)).
  • Анализ домашнего анамнеза (были ли у кого-то из родных родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они пьянством).
  • Осмотр. Привлекает внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
  • Лабораторные данные.
    • Неспециализированный анализ крови. Вероятно увеличение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, повышение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям) периферической крови.
    • Биохимический анализ крови. Увеличение уровня неспециализированного билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма неспециализированного билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин как правило увеличивается незначительно. Такое увеличение возможно по окончании приема громадного количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (неспециализированный белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты (вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма жиров), отражающие функцию печени, не поменяны.
    • Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (мешающей происхождению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме или незначительно снижена).
    • Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, несущего ответственность за проявления заболевания.
    • Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E – поиск специфических антител (являющихся показателями присутствия гепатита).
    • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — особый способ обследования, благодаря которому возможно распознать генетический недостаток фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
    • Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и увеличении количества в крови моча получает чёрный цвет (цвет чёрного пива).
    • Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
    • Особые диагностические пробы.
      • Проба с голоданием: уровень билирубина в большинстве случаев увеличивается по окончании 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в день при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в сутки начала пробы, а после этого спустя двое дней. При повышении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
      • Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты содействует повышению уровня билирубина в крови.
      • Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который в большинстве случаев употребляется в проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 дней ведет к понижению уровня билирубина в крови.
  • Рифампициновая проба. По окончании введения 900 мг рифампицина (антибиотика) у больных увеличивается уровень непрямого билирубина в крови.
  • Инструментальные и другие способы.
    • Ультразвуковое изучение (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих дорог, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Изучение обычно не выявляет патологии (заболевания).
    • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, обнаружения труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения либо подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
    • Биопсия печени — микроскопическое изучение ткани печени, взятой при помощи узкой иглы под контролем УЗИ, которое разрешает поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
    • Эластография – изучение ткани печени, делаемое посредством особого аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени, которое есть обратимым (поддающимся лечению) процессом). есть альтернативой биопсии печени и разрешает исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
    Синдром жильбера и беременность
  • Вероятна кроме этого консультация терапевта. Консультация медицинского генетика .

Лечение синдрома Жильбера

Больным с синдромом Жильбера особое лечение не нужно.

  • Стол №5.
    • Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
    • Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, тёмный кофе, алкоголь.
  • Соблюдение режима (подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых лекарств: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов – аналогов половых гормонов, применяемых для лечения гормональных болезней, и спортсменами с целью достижения наивысших спортивных результатов).
  • Отказ от употребления алкоголя, курения — тогда билирубин (продукт распада красных кровяных клеток) будет оставаться в норме, не вызывая признаков болезни.

При происхождении желтухи назначают ряд препаратов.

  • Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на понижение уровня билирубина в крови.
  • Желчегонные средства.
  • Гепатопротекторы (средства, каковые защищают клетки печени от повреждающих действий).
  • Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
  • Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
  • Фототерапия – разрушение фиксированного в тканях билирубина методом действия света, в большинстве случаев, светло синий ламп. Обязательна защита глаз для предупреждения ожога.
  • При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) используют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).

Осложнения и последствия

В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и тревоги, но при хроническом несоблюдении диеты, режима либо при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, вероятно развитие некоторых осложнений.

  • Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
  • Желчнокаменная заболевание — заболевание, характеризующееся холецистолитиазом (образованием камней в желчном пузыре) и/либо холедохолитиазом (образованием камней в желчных протоках), которое может протекать с симптомами печеночной колики (острые, схваткообразные боли в животе).

Профилактика синдрома Жильбера

  • Специфической профилактики не существует, поскольку заболевание есть генетически обусловленной (передается от своих родителей к детям).
  • Понижение либо исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (отравляющих) для печени лекарственных препаратов.
  • Рациональное и сбалансированное питание (потребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от через чур горячей, копченой, жареной и консервированной пищи).
  • Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
  • Исключение употребления алкоголя.
  • Отказ от негативных привычек, приема анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, применяемых для лечения гормональных болезней, и спортсменами с целью достижения наивысших спортивных результатов).
  • Регулярная диспансеризация (ежегодный профосмотр), выявление и лечение болезней, способные спровоцировать обострение болезни:
    • гепатита (воспаления печени);
    • гастрита (воспаления желудка);
    • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и недостатков разной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
    • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
    • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.

    Синдром жильбера и беременность

Так как заболевание наследственное (передается от своих родителей к детям), домашние пары, где хотя бы один из супругов страдает этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.

  • Ивашкин В.Т. Лапина Т.Л. (ред.) Гастроэнтерология. Национальное управление. – 2008. ГЭОТАР-Медиа. 754 с.
  • Апросина З.Г. Игнатова Т.М. Шехтман М.М. Хронический деятельный гепатит и беременность. Тер. арх. 1987; 8: 76–83.
  • Кочи М.Н. Гилберт Г.Л. Браун Дж.Б. Клиническая патология беременности и новорожденного. М. Медицина, 1986.

Вам это понравится: